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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

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All Entries 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mitochondrial disease
STXBP1-related encephalopathy
Full NF2-related schwannomatosis
Cleft palate
Spina bifida and other spinal dysraphisms

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Motor neuron disease
Mitochondrial myopathy
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Fabry disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Rare renal disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Marfan syndrome
Rare cardiomyopathy
Familial atrial fibrillation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Leber hereditary optic neuropathy
Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Noonan syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Fabry disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mitochondrial disease
STXBP1-related encephalopathy
Full NF2-related schwannomatosis
Cleft palate
Spina bifida and other spinal dysraphisms

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Motor neuron disease
Mitochondrial myopathy
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Fabry disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Rare renal disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
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Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Marfan syndrome
Rare cardiomyopathy
Familial atrial fibrillation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Leber hereditary optic neuropathy
Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Noonan syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Fabry disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Muscular dystrophy

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